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Scienza

Autismo: scoperto il gene decisivo

28.02.2007
 

Una mappatura senza precedenti del Dna di circa 2.000 famiglie con soggetti colpiti da autismo, ha permesso di scoprire un nuovo gene coinvolto nella malattia e una regione cromosomica a sua volta con un ruolo nello sviluppo di questo disturbo neurologico. Una scoperta fondamentale, che apre la strada, a lungo termine, all'individuazione di nuovi trattamenti contro la malattia.

Riportati sulla rivista Nature Genetics, si tratta degli importanti risultati del più ampio studio di genetica dell'autismo mai condotto finora, realizzato in seno al 'Progetto Genoma Autismo'. Il Progetto, lanciato nel 2002 dal Consorzio di studio sull'Autismo, vede la partecipazione di scienziati di tutto il mondo, ed anche una presenza italiana con il gruppo di Elena Maestrini, del Dipartimento di biologia evoluzionistica Sperimentale dell'Università di Bologna, e anche il supporto di Telethon.

Un enorme lavoro di gruppo che dal 2002 accomuna 120 scienziati di 19 Paesi provenienti da più di 50 Istituti di ricerca diversi, che hanno fatto nascere il consorzio AGP, fondato e sostenuto inizialmente da un'organizzazione non-profit americana, 'Autism speaks', e dagli NIH, gli Istituti di ricerca pubblici statunitensi.

Del consorzio fa appunto parte anche un gruppo di ricercatori italiani guidato dalla Maestrini, che utilizza finanziamenti Telethon dal 1999 per la sua ricerca sulle cause genetiche dell'autismo. L'intenso studio sul genoma di 1.168 famiglie con almeno due membri colpiti da disturbi autistici, ha permesso di individuare il coinvolgimento del gene per la proteina neurexina 1 e una regione del cromosoma 11, probabilmente sede di altri geni ancora da scoprire, a loro volta coinvolti nella genesi della malattia.

Il mega progetto sull'autismo prevede varie fasi: la prima, appena conclusa, di analisi preliminare del DNA delle circa 1200 famiglie con almeno due casi di autismo; una seconda fase, che sta per partire, in cui si analizzerà il DNA ancora più nel dettaglio, con una risoluzione maggiore, e si cercherà di correlare i difetti genetici trovati con le manifestazioni cliniche dei pazienti. Lo studio ha utilizzato una tecnologia sofisticata, chiamata 'gene-chip', per ricercare le caratteristiche genetiche che accomunano gli individui affetti da autismo.

Nell'ambito del progetto, gli esperti hanno unito insieme i dati raccolti da ciascun laboratorio, arrivando così per la prima volta a confrontare il Dna di un numero così grande di famiglie con persone con la malattia. L'analisi di questa vasta mole di dati ha quindi portato all'individuazione di un gene difettoso nei soggetti autistici, appunto quello per la neurexina 1, una proteina importante del sistema nervoso con un ruolo nella trasmissione del messaggio nervoso e nell'apprendimento.

Passando al setaccio il Dna delle famiglie, gli esperti hanno anche individuato una nuova regione 'sospetta' sul cromosoma 11, in cui sperano di isolare altri geni complici. L'autismo è una complessa malattia neurologica che si manifesta in sei bimbi ogni 1000, i quali hanno difficoltà nelle relazioni sociali, anche nei rapporti con i propri cari. Numerosi studi suggeriscono che l'autismo sia il risultato di molteplici disfunzioni neurali, su base sia genetica sia ambientale, ed è per scoprire la sua complessa origine ereditaria che istituzioni mondiali si sono unite insieme nel Progetto Genoma Autismo, spiegano i suoi coordinatori Bernie Devlin, dell'Università di Pittsburgh, e Stephen Scherer dell'Università di Toronto.

L'obiettivo è arrivare alla realizzazione di una 'mappa completa dei geni dell'autismò. "I primi risultati di questo progetto collaborativo - ha commentato Maestrini - aprono la strada all'identificazione dei meccanismi implicati nella predisposizione all'autismo, con l'obiettivo a lungo termine di migliorarne la diagnosi e di offrire nuovi trattamenti per i pazienti e le loro famiglie".

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